香港一對夫婦 5 年前誕下一名患唐氏綜合症的女兒，媽媽近日代女兒入稟高院，控告瑪嘉烈醫院（醫管局）醫療疏失，指院方當年未抽驗羊水以及向她解釋胎兒患上唐氏綜合症的風險。近年愈來愈多孕婦在公家醫院產檢做過“度頸皮（測量胎兒後頸部透明帶厚度）”和“驗血篩測（孕婦血清檢驗）”胎兒患唐氏綜合症的風險後，還會自費數千元至私家診所接受無創性胎兒DNA唐氏篩查，即俗稱的 T21 或 NIFTY，因為測量頸皮和驗血篩測唐氏綜合症並不是 100% 准確的，而究竟 T21 與 NIFTY 的准確度又有多高呢？
誕下唐氏綜合症女兒的媽媽姓關，現年44歲，她的大兒子同樣也罹患唐氏綜合症，並同樣在瑪嘉烈醫院出生。關女士稱曾向醫生表示第一胎兒子患病，第二胎懷孕第 12 周時醫生替媽媽抽血檢驗後表示胎兒沒有問題，也未再抽驗羊水，直至生產後才知道女兒與大兒子一樣罹患唐氏綜合症。
唐氏篩查或診斷性測試准確度不同
據香港政府統計資料顯示，約 700 名新生兒中之中有一人患唐氏綜合症。香港唐氏綜合協會估計，現時香港約有 3000 多名唐氏綜合症患者。
人體有 23 對染色體，唐氏綜合症是由於在第 21 號染色體多一條所致，唐氏綜合症的兒童有智力發育障礙和獨特的外觀，亦可能會有身體上的結構異常，如先天性心髒病等。
婦產科專科醫生指，現時公立醫院一般會免費為孕婦在懷孕 11 至 13 周時進行篩查，當中包括以超聲波測量胎兒頸皮（頸部透明帶）及抽血驗妊娠相關血漿蛋白 A （PAPP-A）水平。若篩查結果呈陽性，則表示胎兒有唐氏綜合症的機會較高，會再作進一步診斷性測試。准確度約為 90%；假陽性率為 5%，若孕婦已懷孕超過 14 周和少於 20 周，則不能選擇進行超聲波測量胎兒頸皮；抽血檢查的准確度亦會降至 60 至 70%。
以下表格為各篩查方式之比較：
| 妊娠期 | 准確度 | 流產風險 |
超聲波測量胎兒頸皮（胎兒後頸部透明帶） | 11 至 13 周 | 90% | 0% |
抽血驗血漿蛋白 | 11 至 13 周 | 90% | 0% |
無創性胎兒DNA唐氏篩查(包括T21、NIFTY） | 10 周後 | 99% | 0% |
羊膜穿刺術（抽羊水） | 15 周後 | 100% | 0.5% 至 1% |
絨毛檢查 | 13 周前 | 100% | 1% 至 2% |
孕婦可選擇接受無創性胎兒 DNA 唐氏篩查，包括 T21 或 NIFTY，准確度達 99%；假陽性少於 1%。“無創基因產前診斷測試”（T21）屬非入侵性檢查，透過驗血漿內胎兒的細胞、染色體，妊娠 10 周後就可以進行，且沒有流產風險。不過由於公立醫院未有提供相關服務，故孕婦需到私立醫院進行檢查，T21 費用約 7000 至 8000 港元；NIFTY則約 5000 至 6000 港元，且准確度亦只約為 99%，並非 100%。
診斷性測試有流產風險
目前香港醫管局會為篩查測試結果呈陽性的孕婦提供診斷性測試，即羊膜穿刺術（俗稱抽羊水）及絨毛檢查。
婦產科專科醫生表示，抽羊水可在妊娠 15 周後進行，抽取絨毛則需在 13 周前進行，兩者的准確度皆高達 100%，但由於屬入侵性檢查，需要將一支細針放入子宮腔內抽取羊水或胎盤絨毛組織作染色體檢測，有可能使孕婦身體出現發炎。另外，抽羊水會有 1% 流產風險；取絨毛則有 1 至 2% 流產風險，准父母可視乎懷孕周數及風險等作評估。
香港醫管局現階段正探討在兒童醫院采納“T21測試”作為第二層唐氏綜合症篩查的所需設備，並為人才培訓、服務安排等作出相關准備，計劃將於 2019 年第一季開展“T21測試”服務。
公立醫院自 2011 年 7 月起免費為所有預約分娩的香港孕婦提供唐氏綜合症產前篩查等一系列產前檢查服務，包括基本血液測試及超聲波檢查，其中約有 6% （約 2,000 多宗）屬懷疑個案，需接受抽取羊胎水或絨毛檢查以確定胎兒是否罹患唐氏綜合症。
上文節錄自《Topick》“唐氏綜合症產檢准確有幾高”，除內文另有說明，任何部分均不可視為本站/本公司作出任何陳述或引薦，其內容亦皆與本站/本公司立場無關。
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