在千禧年前，基因檢測（Genetic Test）是協助醫療研究人員評估與基因遺傳有關的疾病，使用的方法主要是觀察染色體結構和檢測基因的功能表現有無異常；而千禧年後，人類 DNA 序列被完整破解，新一代的 DNA 定序技術掀起翻天覆地的變化，檢測的概念和應用範圍也大大超越了醫學診斷。
基因檢測普及的第一個原因是價格陡降，最初全球花了 30 億美元才破解人類的基因組圖譜，且使用第一代科技排序一套人類基因體需花費 9,000 多萬美元；而到了 2014 年，全新的“次世代”定序技術的價格已降至 1,000 美元，現在則是更為低廉。
DNA 定序也用於癌症的篩檢測試，這方面的應用沒有什麼倫理爭議，只有病人是否能負擔費用的問題。
DNA 資訊是否愈多愈好
DNA 定序應用於產前檢測時挑戰較大，主要的兩難是：應該針對性檢測個別的基因變異，還是索性把整個基因組近 2 萬條基因的 DNA 完全定序？後者的誘因不小，一來價格已降，二來有些罕見的基因疾病在臨床上不易診斷，若在懷疑時才逐步檢測恐有疏漏之虞；但 DNA 定序的資訊是否愈多愈好？有時巨量資訊帶來的反而是焦慮，如果提供商業性的基因組定序的公司缺乏專業和企業倫理，所做的報告是基於不及格的資訊詮釋，又缺乏真正專業的醫療輔導，消費者就會變肥羊。
技術快速擴散惹關注
生命倫理學者對基因組定序應用的快速擴散是十分關注的，若在基因組定序中發現無法確定是良性或是與疾病有關聯的變異，應如何妥善處理？檢測者應有知情權，但也應有拒絕知情的權利，以免無選擇地活在陰影裡。在波士頓進行上述研究的遺傳學家 Robert Green 問道“如果所有新生兒都能接受基因組定序，醫生會如何應用這些巨量資訊來進行照護、診斷和處方？”
個人基因排序很可能會影響我們的個人隱私概念。科技已經來到突破點，用過的咖啡杯甚至是使用過的廁所皆有可能遺下 DNA，成為獨特的“代碼”，最終可能被用來識別個人的身體特征，包括種族、身高、面部結構及一個人對遺傳疾病的易感性。
基因排序發現的變異亦可能造成另類的歧視，這些並非杞人憂天，國外正在嚴肅討論的範疇就包括了個人基因排序資訊對購買醫療保險與就業求職的影響；至於個人基因排序的醫學應用研究倒是新奇有趣的，；而在醫院也可監控隔離病房空氣中的細菌 DNA 並適時示警。
上文節錄自《信報》“怎樣擁抱基因檢測”，除內文另有說明，任何部分均不可視為本站/本公司作出任何陳述或引薦，其內容亦皆與本站/本公司立場無關。
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