香港一对夫妇 5 年前诞下一名患唐氏综合症的女儿，妈妈近日代女儿入禀高院，控告玛嘉烈医院（医管局）医疗疏失，指院方当年未抽验羊水以及向她解释胎儿患上唐氏综合症的风险。近年愈来愈多孕妇在公家医院产检做过“度颈皮（测量胎儿后颈部透明带厚度）”和“验血筛测（孕妇血清检验）”胎儿患唐氏综合症的风险后，还会自费数千元至私家诊所接受无创性胎儿DNA唐氏筛查，即俗称的 T21 或 NIFTY，因为测量颈皮和验血筛测唐氏综合症并不是 100% 准确的，而究竟 T21 与 NIFTY 的准确度又有多高呢？
诞下唐氏综合症女儿的妈妈姓关，现年44岁，她的大儿子同样也罹患唐氏综合症，并同样在玛嘉烈医院出生。关女士称曾向医生表示第一胎儿子患病，第二胎怀孕第 12 周时医生替妈妈抽血检验后表示胎儿没有问题，也未再抽验羊水，直至生产后才知道女儿与大儿子一样罹患唐氏综合症。
唐氏筛查或诊断性测试准确度不同
据香港政府统计资料显示，约 700 名新生儿中之中有一人患唐氏综合症。香港唐氏综合协会估计，现时香港约有 3000 多名唐氏综合症患者。
人体有 23 对染色体，唐氏综合症是由于在第 21 号染色体多一条所致，唐氏综合症的儿童有智力发育障碍和独特的外观，亦可能会有身体上的结构异常，如先天性心脏病等。
妇产科专科医生指，现时公立医院一般会免费为孕妇在怀孕 11 至 13 周时进行筛查，当中包括以超声波测量胎儿颈皮（颈部透明带）及抽血验妊娠相关血浆蛋白 A （PAPP-A）水平。若筛查结果呈阳性，则表示胎儿有唐氏综合症的机会较高，会再作进一步诊断性测试。准确度约为 90%；假阳性率为 5%，若孕妇已怀孕超过 14 周和少于 20 周，则不能选择进行超声波测量胎儿颈皮；抽血检查的准确度亦会降至 60 至 70%。
以下表格为各筛查方式之比较：
| 妊娠期 | 准确度 | 流产风险 |
超声波测量胎儿颈皮（胎儿后颈部透明带） | 11 至 13 周 | 90% | 0% |
抽血验血浆蛋白 | 11 至 13 周 | 90% | 0% |
无创性胎儿DNA唐氏筛查(包括T21、NIFTY） | 10 周后 | 99% | 0% |
羊膜穿刺术（抽羊水） | 15 周后 | 100% | 0.5% 至 1% |
绒毛检查 | 13 周前 | 100% | 1% 至 2% |
孕妇可选择接受无创性胎儿 DNA 唐氏筛查，包括 T21 或 NIFTY，准确度达 99%；假阳性少于 1%。“无创基因产前诊断测试”（T21）属非入侵性检查，透过验血浆内胎儿的细胞、染色体，妊娠 10 周后就可以进行，且没有流产风险。不过由于公立医院未有提供相关服务，故孕妇需到私立医院进行检查，T21 费用约 7000 至 8000 港元；NIFTY则约 5000 至 6000 港元，且准确度亦只约为 99%，并非 100%。
诊断性测试有流产风险
目前香港医管局会为筛查测试结果呈阳性的孕妇提供诊断性测试，即羊膜穿刺术（俗称抽羊水）及绒毛检查。
妇产科专科医生表示，抽羊水可在妊娠 15 周后进行，抽取绒毛则需在 13 周前进行，两者的准确度皆高达 100%，但由于属入侵性检查，需要将一支细针放入子宫腔内抽取羊水或胎盘绒毛组织作染色体检测，有可能使孕妇身体出现发炎。另外，抽羊水会有 1% 流产风险；取绒毛则有 1 至 2% 流产风险，准父母可视乎怀孕周数及风险等作评估。
香港医管局现阶段正探讨在儿童医院采纳“T21测试”作为第二层唐氏综合症筛查的所需设备，并为人才培训、服务安排等作出相关准备，计划将于 2019 年第一季开展“T21测试”服务。
公立医院自 2011 年 7 月起免费为所有预约分娩的香港孕妇提供唐氏综合症产前筛查等一系列产前检查服务，包括基本血液测试及超声波检查，其中约有 6% （约 2,000 多宗）属怀疑个案，需接受抽取羊胎水或绒毛检查以确定胎儿是否罹患唐氏综合症。
上文节录自《Topick》“唐氏综合症产检准确有几高”，除内文另有说明，任何部分均不可视为本站/本公司作出任何陈述或引荐，其内容亦皆与本站/本公司立场无关。
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