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怎样拥抱基因检测

在千禧年前,基因检测(Genetic Test)是协助医疗研究人员评估与基因遗传有关的疾病,使用的方法主要是观察染色体结构和检测基因的功能表现有无异常;而千禧年后,人类 DNA 序列被完整破解,新一代的 DNA 定序技术掀起翻天覆地的变化,检测的概念和应用范围也大大超越了医学诊断。

基因检测普及的第一个原因是价格陡降,最初全球花了 30 亿美元才破解人类的基因组图谱,且使用第一代科技排序一套人类基因体需花费 9,000 多万美元;而到了 2014 年,全新的“次世代”定序技术的价格已降至 1,000 美元,现在则是更为低廉。

DNA 定序也用于癌症的筛检测试,这方面的应用没有什么伦理争议,只有病人是否能负担费用的问题。

DNA 资讯是否愈多愈好

DNA 定序应用于产前检测时挑战较大,主要的两难是:应该针对性检测个别的基因变异,还是索性把整个基因组近 2 万条基因的 DNA 完全定序?后者的诱因不小,一来价格已降,二来有些罕见的基因疾病在临床上不易诊断,若在怀疑时才逐步检测恐有疏漏之虞;但 DNA 定序的资讯是否愈多愈好?有时巨量资讯带来的反而是焦虑,如果提供商业性的基因组定序的公司缺乏专业和企业伦理,所做的报告是基于不及格的资讯诠释,又缺乏真正专业的医疗辅导,消费者就会变肥羊。

技术快速扩散惹关注

生命伦理学者对基因组定序应用的快速扩散是十分关注的,若在基因组定序中发现无法确定是良性或是与疾病有关联的变异,应如何妥善处理?检测者应有知情权,但也应有拒绝知情的权利,以免无选择地活在阴影里。在波士顿进行上述研究的遗传学家 Robert Green 问道“如果所有新生儿都能接受基因组定序,医生会如何应用这些巨量资讯来进行照护、诊断和处方?”

个人基因排序很可能会影响我们的个人隐私概念。科技已经来到突破点,用过的咖啡杯甚至是使用过的厕所皆有可能遗下 DNA,成为独特的“代码”,最终可能被用来识别个人的身体特征,包括种族、身高、面部结构及一个人对遗传疾病的易感性。

基因排序发现的变异亦可能造成另类的歧视,这些并非杞人忧天,国外正在严肃讨论的范畴就包括了个人基因排序资讯对购买医疗保险与就业求职的影响;至于个人基因排序的医学应用研究倒是新奇有趣的,;而在医院也可监控隔离病房空气中的细菌 DNA 并适时示警。

上文节录自《信报》“怎样拥抱基因检测”,除内文另有说明,任何部分均不可视为本站/本公司作出任何陈述或引荐,其内容亦皆与本站/本公司立场无关。


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